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implicação importante de fatores genéticos,
principalmente do gene SQSTM1, mas também de
polimorfismos em vários outros loci, e fatores
ambientais relacionados com a etiologia da
doença
30
(
B
). O envolvimento de fatores risco
ambientais (exemplo: vírus) e genéticos na etiologia
da DPO continua em estudo. Até o momento, o
SQSTM1 foi o único gene causador da DPO.
Entretanto, pacientes com DPO sem mutação no
gene SQSTM1 parecem ter suscetibilidade para
polimorfismos genéticos em regiões dos genes
CaSR, ESR1, TNFRSF11B (OPG), TNFRSF11A
(RANK), CSF1 (M-CSF), OPTN, TM7SF4 (DC-
STAMP), VCP, NUP205, RIN3, PML e GOLGA6A,
resultando em risco aumentado de desenvolvimento
da DPO. A natureza desses genes indica que a
regulação da osteoclastogênese é a chave da
patogênese da DPO. Além disso, com o
envolvimento do SQSTM1 e do VCP em autofagia e
na formação de agregados de proteína, também
pode indicar que uma perturbação destes processos
pode ser um fator de risco
31
(
B
).
Houve um grande avanço dos estudos nos
últimos anos sobre a epidemiologia da DPO.
Entretanto, ainda falta uma avaliação conjunta para
compreender a interação de todos os fatores