14 / 39
14
interleucina 1α, interleucina 1 β, interleucina 6 (IL-6)
e fator de necrose tumoral α de 144 pacientes com
DPO foi comparado com 115 controles saudáveis. A
freqüência de genótipos e alelos dos polimorfismos
examinados tive resultados praticamente idênticos
nos casos e controles. Avaliando a associação com as
características clínicas, os pacientes portadores de
DPO do genótipo C/C do gene da IL-6 mostraram
uma freqüência significativamente (p<0,001) maior
de perda auditiva e hiperparatireoidismo primário.
Não foi encontrada diferença significativa nas
características clínicas restantes. Este estudo não
suporta a hipótese de que os genes pró-
inflamatórios examinados são importante fator de
risco genético para DPO. No entanto, esses dados
sugerem um papel para o gene da IL-6 em modificar
as características clínicas da doença
26
(
C
).
Um estudo avaliou a relação entre a história
familiar, o fenótipo e o estado de mutação do
SQSTM1 em pacientes com história familiar e / ou
um fenótipo grave de DPO na Nova Zelândia.
Foram estudados 61 indivíduos, não relacionados,
com DPO familiar. A história familiar foi sub-
classificada em três grupos de acordo com a
proximidade da relação. Foi estudado também um
quarto grupo de 19 pacientes, não relacionados,
definidos pelo início precoce e / ou doença grave,